Doç. Dr. Şen: “Genetik değerlendirmeler hastalıklara ışık tutuyor”

Fırat Üniversitesi Hastanesi Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Başkanı Doç. Dr. Aşkın Şen, genetik değerlendirmelerin insan sağlığına ve hastalıklarına ışık tuttuğunu ve sağlıklı gelecek nesiller için önem arz ettiğini belirtti.

Doç. Dr. Şen, insanların sahip olduğu pek çok özelliğin genleri tarafından belirlendiğini, genlerin ebeveynlerden çocuklara aktarılan maddeler olduğunu, herhangi bir gende bozukluk (mutasyon)  olduğunda, hastalık veya bazı anormal özelliklerin ortaya çıkabildiğinin altını çizdi.

Aynı zamanda Doç. Dr. Şen, bir uzmanlık alanı olarak tıbbi genetiğin, insanların genlerinin ve daha genel olarak insan genomunun, hem normal özelliklere hem de anormal özelliklere olan etkisinin araştırılması ile ilgilendiğini belirtti. Bu nedenle, tıbbi genetiğin tıbbın tüm branşları ile yakından ilgilendiğini ve hemen hemen pek çok hastalığın veya anormal özelliğin temelinde, insan genomunun etkisi veya katkısının doğrudan veya dolaylı olarak bulunduğunu vurgulayarak; tüm branşlardan hasta kabul ettiklerini ve günümüzde artık pek çok hastalığın kesin tanısının tıbbi genetik değerlendirmeleri ve genetik testler ile konulabildiğini vurguladı.

Genetik danışmanlık sayesinde tüm aile bilinçleniyor

Doç. Dr. Şen, bir hastaya tanı konulduktan sonra, genetik danışmanlık verdiklerini, bu sayede tüm aile veya sülalenin bilinçlendirildiğini, aynı hastalığın sonraki kuşaklara aktarılmaması ve yaşayan bireylerin tanı, takip ve tedavisinin planlanması için kapsamlı bir danışmanlık hizmeti verildiğini söyledi.

Şen eğer, başta kişinin kendisinde olmak üzere, tanı konulamamış veya tanı konulmuş ama genetik açıdan test yapılması gereken veya tanı konulmuş ama sonraki kuşaklarda tekrar etmesini istemediği bir bozukluk veya hastalık varsa, bir Tıbbi Genetik uzmanına muayene olunmasını tavsiye etti. Şen bu duruma örnek olarak, şu hastalıkları sıraladı:

• Kanser
• Zeka geriliği
• Kas hastalıkları
• Gelişim geriliği
• Yüzünde veya vücudunda acayip / anormal özellikler
• Özel gereksinim gerektirdiği düşünülen durumlar
• Kısırlık
• Tekrarlayan gebelik kaybı
• Ailede sık görülen hastalıklar
• Talasemi
• FEnilketonüri
• Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
• Şeker Hastalığı (DM)
• Yürüyüş ve hareket bozuklukları
• Kalp ritm bozuklukları
• İç organ rahatsızlıkları
• İskelet sistemi problemleri
• Görme problemleri
• İşitme problemleri
• Cilt ve saç problemleri
• Diş problemleri
• Solunum problemleri

Kaynak: Fırat Üniversitesi Hastanesi Basın ve Halkla İlişkiler Müdürlüğü